بحث لتحديد ومعالجة الأشكال النادرة لمرض السكري النمط 1 ويسمى مرض السكري "أحادي المنشأ"
أضيف بواسطة alashbal

 

بحث لتحديد ومعالجة الأشكال النادرة لمرض السكري النمط 1 ويسمى مرض السكري "أحادي المنشأ"

الغالبية العظمى من حالات مرض السكري - كل من النوع 1 والنوع 2 - هي أمراض متعددة الجينات ، وهذا يعني أن أكثر من جين يساهم في خطر الإصابة بمرض السكري وتطوره. ومع ذلك ، فإن بعض أشكال مرض السكري النادرة للغاية ، والتي تختلف عن النوع الأول أو السكري النمط 2 ، تسببها طفرات جينية وحيدة. هذه الأشكال من مرض السكري تمثل 1-5 في المئة من جميع حالات مرض السكري وتسمى مرض السكري "أحادي المنشأ".
ابتداءً من أوائل التسعينيات ، بدأ العلماء في تحديد طفرات جينية وحيدة معينة باعتبارها العامل المسبب لمرض السكري الولادي - وهو مرض السكري الذي يظهر عند الأطفال حديثي الولادة حتى عمر 6-9 أشهر. جزئيا نظرا لحدوث مرض السكري أحادي الولادة حديثا ، غالبا ما يتم تشخيص تشخيص هؤلاء الأفراد على أنهم مصابون بداء السكري من النوع 1 ويعالجون بالأنسولين. ومع ذلك ، نظرا لأن طفرات الجين الوحيدة التي تسبب المرض لا تؤدي بالضرورة إلى نقص الأنسولين الكلي مثل السكري النمط 1 ، يمكن أحيانا استخدام الأدوية الفموية مثل السلفونيل يوريا لمعالجة مرض السكري بشكل أفضل في مرضى السكري أحادي المنشأ. يعد التشخيص الصحيح لمرض السكري أحادي المنشأ أمرا بالغ الأهمية لمعالجة هؤلاء المرضى بشكل مناسب ويمكن أن يكون له تأثير كبير في حياة المرضى الذين تم تشخيصهم بشكل صحيح.
ومع ذلك ، قد تكون دراسة الأمراض النادرة صعبة للغاية ويعزى ذلك جزئياً إلى التحدي في تحديد أعداد كافية من المرضى للدراسة. بدأت مراكز السكري في العالم تنظم سجل للأفراد المصابين بداء السكري أحادي المنشأ. باستخدام التقنيات المستندة إلى الويب ، يسمح سجل مرض السكري أحادي المنشأ هذا بالتوظيف الناجح لعدد كبير نسبيا من مرضى السكري الأحادي الذي يقدم نظرة ثاقبة لفهمنا لهذه الأنواع الفرعية من مرض السكري وأفضل السبل لمعالجتها. يمكن جمع البيانات وصيانتها بكفاءة بطريقة آمنة وسرية. الآن يمكن اختبار الحمض النووي من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض السكري في الأشهر الأولى من الحياة لمعرفة الطفرات المعروفة. وإذا تم تأكيد حدوث طفرة محددة فقد يكون هؤلاء المرضى قادرين على الانتقال من العلاج بالأنسولين إلى حبوب السلفونيل يوريا الفموية لمعالجة لإدارة مرضهم بشكل فعال.
كلما ازدادت معرفتنا أكثر بالروابط بين علم الوراثة والسكري من خلال البحوث الطبية الحيوية كلما تمكنا بشكل أفضل من تطوير ونشر نظام العلاج الصحيح لعلاج الأفراد على أساس تركيبهم الوراثي المحدد. وبسبب الجهود العلمية نعلم الآن أن الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالسكري كرضع هم أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري أحادي المنشأ ويجب اختبارهم في مركز متخصص في مرض السكري أحادي المنشأ. الأهم من ذلك أن الاختبار الجيني مطلوب لتشخيص هذه الأشكال من مرض السكري. يُنصح بشدة المرضى الذين يشكون في أنهم مصابون بداء السكري أحادي المنشأ بعدم تغيير نظامهم الدوائي في غياب التشخيص المؤكد الذي يستدعي التغيير. يعد العلاج بالأنسولين ضروريا لجميع الأفراد المصابين بداء السكري من النوع الأول - وحتى الأشخاص المصابين بداء السكري أحادي المنشأ والذين قد يكونون مرشحين للانتقال من العلاج بالأنسولين إلى الدواء عن طريق الفم يجب أن يفعلوا ذلك تحت رعاية وتوجيه الطبيب لضمان انتقال آمن.
يظل الأنسولين دواء منقذا للحياة حيث يتيح للأشخاص المصابين بداء السكري النمط 1 والذين يعانون من داء السكري النمط 2 أن يعيشوا حياة طويلة وصحية ومنتجة.

المشاهدات 949   تاريخ الإضافة 13/05/2019 - 12:44   آخر تحديث 25/05/2020 - 10:54   رقم المحتوى 5631
جميع الحقوق محفوظة
© www.Dr-Alashbal.com 2018